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第三代试管婴儿全部筛查技术:FISH ACGH BOBS NGS SNP

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第三代试管婴儿全部筛查技术:FISH ACGH BOBS NGS SNP

发布时间:2017-10-18

FISH技术:荧光原位杂交 (FISH)
荧光原位杂交(FISH)采用特定DNA探针在固定的细胞核上进行检测, 是一种用于自发性染色体非整倍体胚胎筛选的技术选择,目的是为了提高辅助生殖的效率。但这种分析方法存在局限性,因为人类染色体有23对,但采用FISH只能对5种染色体进行准确评估,即13, 18, 21, X 和 Y 染色体。

BOBS技术:
染色体核型分析作为产前诊断的金标准,是有效的出生缺陷干预措施,可检测出染色体数目一场以及大片段的缺失、重复等结果。目标疾病是5种非整倍体异常(13、18、21、X和Y染色体)和9种最常见的微缺失综合征,包括 Wolf-Hirschhorn(4号染色体短臂p16.3缺失所导致的染色体缺失综合征)、Cri du Chat(猫叫综合征 5号染色体短臂部分或全部缺失)、Williams-Beuren(7q11.23邻近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征)、Langer-Giedion(正8号染色体长臂缺失)、Prader-Willi/Angelman(染色体15q11q13四倍体和五倍体)、Miller-Dieker(桥脑外侧综合征)、Smith-Magenis(史密斯-马吉利综合症) 和DiGeorge 综合征(迪乔治综合症)。

ACGH技术:
微阵列比较基因组杂交技术是一种应用芯片技术同时微观分析整个基因组拷贝数变化的技术。Array-CGH是在比较基因组杂交稻基础上发展而来的。A-CGH可以在单细胞水平提供全基因的遗传信息,将WGA技术与芯片技术相结合,同时检测24种染色体的非平衡。
Array-CGH用于PGD可过得较高的临床妊娠率,lim等和fischer等分别与2008及2010年研究报道,FISH应用于第三天卵裂期胚胎检测,获得临床妊娠率为23.3{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7}-39{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7}(女方平均年龄为31-34岁)2010年fiorentino等报道,染色体平衡易位携带者PGD时应用PCR进行诊断,临床妊娠率为75{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7},植入率为59.6{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7}(女方平均年龄为36+4岁)。2011年,Fiorentino等报道,平衡易位携带者PGD应用array—CGH后,临床妊娠率为 70.6{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7},继续妊娠率为63.6{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7}[女方平均年龄为(37±3) 岁

NGS技术:NGS试管技术即(Next Generation Sequencing),主要包括全基因组重测序(whole-genomesequencing,WGS)、全外显子组测序(whole-exomesequencing,WES)和目标区域测序(taegeted regionssequencing,TRS),它们同属于新一代基因测序的范畴。随着人类基因组计划的完成以及分子基因检测技术的不断发展和完善,人类对自身遗传信息的了解和掌握有了前所未有的进步,使得NGS技术可以在短时间内对基因进行精确定位,可检测胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病(常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等),并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病,从而大幅提高妊娠率,降低流产率、出生缺陷和罹患遗传病的风险。
2013年欧洲生殖医学年会中,意大利Dr. Fiorentino领导的团队率先将生技界炙手可热的新星—次世代定序(Ne xt-generation sequencing)平台引进胚胎染色体筛检领域,截至2014年发表于Human reproduction期刊中共检测192颗胚胎,发现此平台之敏感度(Sensitivity)与特异度(Specificity)和原先被医学界广泛使用的芯片型平台相比高达100{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7} 。
除此之外,就如其名「次世代定序」所代表,此技术乃奠基于染色体定序反应而非荧光杂交反应,故原先芯片型平台所面临的温度控管或荧光清洗等技术员手作操作关键并不存在,使次世代定序平台拥有较高稳定性(Stability)、较佳分辨率(resolution)与较宽广的动态范围(dynamic range),使染色体结果判读更为细微直观(如下图)。同一胚胎检体(A胚胎与B胚胎)于两个平台检测中可看出在aCGH看不出或表现起伏不大的染色体变异反在NGS平台可清楚判读,NGS的高分辨率与宽广的动态范围可帮助临床医师更精准地分析染色体异常与否、并依此结果精确的挑拣出『好』胚胎。

SNP技术:
第三代试管婴儿SNP技术,是通过使用芯片技术进行遗传学诊断,与传统技术(包括G显带、FISH)相比,其优势如下:
1】监测精确度达到99.9{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7}以上;
2】分辨率高:可达kb水平,能够检测大量的细微DNA改变,比传统G显带核型分析分辨率高1000倍;
3】能同时检测染色体CNV(拷贝数异常)和245种遗传疾病/区域;
4】能够检测单亲二倍体、杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常;
5】能够对23对染色体都进行分析;
SNP技术能筛查23对染色体 ,全面的解决因染色体异常而导致的流产,发育不良等情况,同时还可以筛查单基因遗传病94种,是目前世界上试管医疗中比较完善的一项技术。

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