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哪些遗传性疾病会传下一代?

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哪些遗传性疾病会传下一代?

发布时间:2019-04-25

人体细胞有46条染色体,每条都有特定的结构,而且携带着不同的基因。如果染色体形态或数目发生改变,或单个基因缺陷,都能使机体的许多部分发生病变,如因智能障碍所产生的各种综合征等。在每条染色体上大约负载着2000多个遗传基因,染色体多 l条或少1条都会造成许多基因间的不平衡,其影响极大,遗传性疾病即由此形成。影响下一代的遗传性疾病包括:


(1)常染色体显性遗传:这类遗传病男女机会近似均等,每代都受影响。女性的可传给子女,男性的也可传给子女。常见的疾病有慢性进行性舞蹈病、成年人的多囊肾和家族性高胆固醇血症等。
(2)常染色体隐性遗传:父母双方均为基因携带者时,平均1/4的后代正常,1/2属隐性携带者(不发病),1/4发病。常见的疾病有白化病、先天性聋哑、地中海贫血和纤维囊肿等。
(3)X伴性隐性遗传:典型特征是明显的性比例差异,只有男性发病。女性携带者传给第二代。若女性携带者与正常男性婚配,1/2的女儿将成为携带者,1/2的儿子发病,其他儿女正常。常见的疾病有血友病、假性肥大性肌营养不良。
(4)染色体片断异位:基因物质总量不变称“平衡”,平时很少发病。但此类型人考虑生育时,应进行遗传病学咨询,因为其后代”不平衡”的机会增加,其中多数与严重的躯体残疾或精神异常有关。
(5)染色体畸变:染色体畸变大约影响7.5%的受孕过程,占自然流产率的60%。除了单体和三体以外,自然流产中最常见的是三倍体和四倍体(额外多1套或2套完整的染色体)。
6%一7%的死产或新生儿死亡与染色体异常有关。1%以上是性染色体异常;3%是常染色体三体性(如21三体综合症)。因此染色体异常的胎儿只有少数能活到出生。
随着科学的进展,遗传性疾病日益引起人们的重视,而且遗传病也是可以预防的,如婚前检查及产前诊断,都是预防遗传病的有效措施。


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