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俄罗斯试管婴儿专家:PGD,PGS,CCS傻傻的分不清楚

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俄罗斯试管婴儿专家:PGD,PGS,CCS傻傻的分不清楚

发布时间:2017-06-14

试管婴儿技术有很多的缩写,很多长串的中文名字,就像红楼梦里大观园里器物的名字。很多人看着这些缩写对应中文名称,还是搞不清楚到底是什么意思。就比如今天准备写的PGD,PGS,CCS,可能大家只知道这是染色体筛查方面的技术。今天,禧孕生育医疗就为大家讲解一下PGD,PGS,CCS三个不同的概念。

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PGS的英文全称是Preimplantation Genetic Screening,也就是胚胎植入前遗传学筛查,利用PGS技术对早期人体可用的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。将整倍体胚胎移植到待孕妇女的子宫,目的是提高ART治疗中预后不良妇女的助孕成功率,降低流产率,尤其针对高龄女性这一高危人群有良好的预测作用。而CCS的英文全称是Comprehensive Chormosome Screening,也就是染色体综合筛查。这两种都是属于染色体的筛查,可以说PGS与CCS是同一种筛查方式

目前公认的CSS适用于找出染色体数目正常的胚胎, 提高着床率,减少流产,并排除受染色体数量错误而引起的遗传疾病(例如21三体Down综合症、13三体Patau综合症、18三体Edward综合症等)。

1、Down(唐氏)综合症发病率为1/800,男性多于女性,属于先天愚型。

2、Patau综合症发病率为1/25,000,胎儿严重畸形和智力发育障碍。

3、Edward综合症发病率为1/3,500-1/8,000,胎儿严重畸形并在出生不久后死亡。

目前公认的PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。

1、女方年龄大于35岁(AMA);

2、反复自然流产在2次及以上(RM);

3、反复种植失败(RIF),高评分胚胎移植3次及以上未妊娠;

4、严重的男性不育(SMF),男方严重少弱精子症、畸精症;

5、其它情况,比如说选择性单胚胎移植(eSET)等。

PGD的全称为Preimplantation Genetic Diagnosis,中文名称为胚胎植入前遗传学诊断。这个筛查主要是为了帮助有着基因、染色体遗传病史的患者进行诊断,避免遗传给下一代。通过PGD筛查,可以大大降低基因遗传病向下一代遗传。根据临床医学研究发现,PGD遗传适用于以下几种情况。

1、患者已有的亲生孩子患有严重的遗传疾病;

2、夫妻俩或者其中一方携带有可以遗传的致病基因;

3、夫妻俩或者其中一方存在已知的染色体易位问题,导致习惯性流产或新生儿严重出生缺陷可能;

根据对PGD可诊断的遗传病分类,可分为两类。第一类是单基因突变引起的遗传疾病。自身有这方面的疾病或者夫妻双方都有这方面的疾病的隐性基因携带者。比如说囊性纤维化疾病、脊髓性肌萎缩症等常染色体隐性、常染色体异常或X染色体相关的遗传疾病。第二类是染色体易位问题。正常人的46根染色体结构发生了变化,而自身健康没有问题。但是,在这部分女性当中,怀孕的时候很有可能出现非常高的流产风险,出生后的孩子也有很大的缺陷风险。


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