出生缺陷指的是因先天性、遗传性及不良环境等因素所导致的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称，遗传性出生缺陷占出生总缺陷的30%左右。遗传因素，包括染色体异常和单基因突变。在新生儿中，染色体异常占0.92%。
目前，已发现的人类染色体数目异常和结构畸变有三千多种，已经确认的染色体病综合征有百余种。
遗传性出生缺陷的另一群体为基因遗传病，主要受一个基因组上的基因控制，目前已确定的基因遗传病就有七千余种，并以每年10种到50种的速度递增。中国大陆的出生缺陷率达5.6%，每年新增约90万例。其中出生时临床明显可见的有25万例。
如何在临床上精准控制有缺陷的婴儿出生，就不得不提到三代试管婴儿技术————植入前胚胎遗传学诊断技术及植入前胚胎遗传学筛查，PGD/PGS或称为（PGT-M及PGT-A）。将试管婴儿技术与遗传学技术相结合，把诊断的时机提前到孕前期（即胚胎植入子宫内膜前）。
PGD的适应症主要包括染色体结构和数目异常、单基因遗传疾病、人类白细胞抗原配型治疗同胞血液病等；
PGS,筛选数目异常的染色体，选择染色体整倍体的胚胎移植，可以大幅提高不育女性的试管婴儿妊娠成功率，防止移植费整倍体胚胎，减少流产率。
PGS的适应症主要包括孕早期反复自然流产、反复助孕失败、高龄试管、有染色体异常出生缺陷儿既往生育史以及曾接受过放射治疗的女性。
