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为什么要给捐卵自愿者做基因学检查?

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为什么要给捐卵自愿者做基因学检查?

发布时间:2018-08-23

首先,要明确一点,给捐卵人做的所有检查,目的都是为了确保捐卵人是位健康的女生,EggAngle希望尽一切努力降低准父母的风险。捐卵人往往都很年轻、漂亮,高学历,看起来很健康,为什么要给捐卵人做基因学检查呢?

  先普及下单基因遗传病的知识。

  单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病以及Y连锁遗传病。我们人类有23对染色体,控制着人体生长发育和功能的基因都是一对一对的,一半来自父亲,一半来自母亲,这对基因我们叫做等位基因。例如控制我们是否有双眼皮的基因,A代表双眼皮的基因,a代表单眼皮的基因,所以一个个体的基因型就有AA、Aa、aa三种情况。

  常染色体显性遗传病是等位基因中,含有一个致病基因就会发病的遗传病。当然,捐卵人不可能会是常染色体显性遗传病的患者。常染色体隐性遗传病是等位基因中,两个基因都是致病基因才会发病,只含有一个致病基因是不会发病的,只是携带者。假设捐卵人是某种常染色体隐性遗传病的携带者,碰巧准父亲也是这种隐性遗传病的携带者,那么,由二人精子和卵子形成的胚胎,就有1/4的可能性是发病的;1/2的可能性是携带者,但不会发病;1/4的可能性是正常的且不含有致病基因。因为常染色体隐性遗传病携带者不发病,且普通的常规检查也是无法查出的,这才是真正麻烦的事情。好在目前基因测序技术飞速发展,抽一管血或者一点唾液就可以筛查常见的染色体隐性遗传病基因了,我们也得以对捐卵人进行筛查。

  也许有人会问,普通人结婚生孩子,也没见谁去查基因啊。的确,基因筛查用于普通老百姓的生育领域还不是那么普遍,EggAngle给准父亲和捐卵人筛查基因,是出于以下的考虑:

  1、尽管双方携带同一种致病基因的概率很低,但仍存在这种可能性,我们希望把风险降至最低;

  2、基因筛查费用低廉。其实,EggAngle也在此推荐,普通夫妇生育之前,也做下夫妻双方的基因筛查,对优生优育很有帮助。因为,一旦患有单基因隐性遗传病的孩子出生,后果往往非常严重。

  顺便也提一下,为什么说近亲结婚有违伦理?其实从医学的角度来看,同一家族成员中,携带同一种单基因隐性遗传病基因的概率很大,近亲结婚生育的后代,发病的概率大增,从而给家庭和社会带来巨大的痛苦和负担。


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